La Ataxia de Friedreich es una rara enfermedad neuro-degenerativa hereditaria, que se caracteriza por daño progresivo al sistema nervioso con degeneración de médula espinal y nervios periféricos y que lleva a debilidad muscular, pérdida sensorial, déficit deequilibrio y falta de coordinación en los movimientos musculares voluntarios. El promedio de tiempo entre la aparición de los primeros síntomas hasta la dependencia de silla de ruedas, ha sido estimado en 6 u 8 años.

Aunque por su escasa incidencia entra dentro del grupo de las enfermedades denominadas raras, es la forma más corriente de las ataxias hereditarias. Afecta aproximadamente a 1 o 2 de cada 100.000 personas afectando tanto a niños como adultos mayormente en poblaciones de raza de origen europeo. La mayoría de los pacientes también presentan falta de reflejos neurológicos, y disartria (trastorno motor del habla). También han sido reportadas anomalías en movimientos oculares (nistagmo), y disfagia (dificultad de tragar).

Las personas con AF poseen deficiencia en la proteína Frataxina la cual trabaja con la Mitocondria; La energía productora de la célula. Mientras las células del cuerpo no puedan producir la energía necesaria, el daño se acumula en las células de los nervios, músculos y corazón.

1 en cada 100 individuos son portadores. Los portadores no son sintomáticos. Cuando 2 portadores tiene un niño juntos hay una probabilidad de 25 % de que esta sufra de AF.

• Debilidad Muscular.
• Perdida Sensorial.
• Déficit de Equilibrio.
• Falta de coordinación en movimiento musculares.
• Muchos tienen escoliosis Agresiva requiriendo cirugía de fusión espinal.
• Entre 6 a 8 años después del diagnóstico muchos pierden la habilidad de caminas sin asistencia.
• Puede ocasionar 2 condiciones cardiacas, La Cardiomiopatía y la Arritmia las cuales pueden llevar a una muerte temprana.
• 10% de las personas con AF tienen diabetes tipo 1.
• En etapas avanzadas de la AF, los pacientes experimentan pérdida de Visión, Habla y Audición.
• A pesar de todo esto la cognición del individuo no es afectada.

El gen y la mutación que la causa fue identificada en 1996 por un Equipo de Investigación en Baylor, US. liderado por Massimo Pandolfo y un grupo francés en el OGBMC liderado por Michael Koenig.

No existe tratamiento específico que pueda detener la progresión de la enfermedad en pacientes con Ataxia de Friedreich, aunque están siendo probados actualmente varios medicamentos en etapas de investigación. 

Todo tenemos el gene FXN. Aquellos con AF tienen una mutación la cual anula el gen FXN reduciendo la producción de proteína Frataxina. La Frataxina es esencial para la producción de energía.

En mi niñez desconociendo el diagnostico tuve limitaciones físicas las cuales me impidieron tener una niñez plena. Al momento del diagnóstico no usaba ningún tipo de bastón ni ayuda, solo tenía falta de equilibrio.

Me diagnosticaron la Ataxia a mis 24 años, en ese momento sentí que mi mundo cambiaba dado que mi estatus de vida independiente era hasta los 35 años de edad. Para ese momento la ataxia era poco conocida he investigada. A pesar de todo el diagnostico mi decisión fue de lucha y aprender a vivir con este padecimiento.

En cuanto a mi parte física con el transcurso de los años fue cambiando las sensaciones de fuerza muscular y sensibilidad al tacto. Disminuyendo sus valores de sensación y causando deformidad en los miembros inferiores (pies), por lo que he sido objeto de varias operaciones quirúrgicas.

Usé lentes para miopía desde los doce años, por padecer de miopía progresiva, razón por la cual a los 29 años fui operada para impedir una degeneración total de mi visión

Esta enfermedad trae consigo un mundo de cambios, en la parte emocional causa una gran incertidumbre en cuanto a su progreso y los cambios que esta genera en nuestro cuerpo; en la parte física afecta el equilibrio, la visión, el habla, genera cardiopatía, debilidad muscular y entre otros, que nos puede impedir ejercer muchas actividades de la vida cotidiana.

Sin embargo, la existencia misma me ha demostrado que el tratar de llevar una vida normal pese al diagnóstico, entendiendo como normalidad cumplir con los parámetros normales de todo ser humano, en todos los ámbitos de la vida tales como estudios, profesión, familia, actividades personales, intelectual, entre muchos otras; pero he aprendido que pueden ejercerse a total plenitud aun cuando existiesen ciertas dificultades en su realización.

Toda emoción negativa nos altera y se transforman en sensaciones negativas en nuestro cuerpo. La ataxia es una circunstancia que vino a mi vida para que aprendiera que pese a cualquier circunstancia o motivo, podemos continuar, ejercer una vida y tener una vida plena.